Las enfermedades "raras" o "poco frecuentes" son aquellas que, cómo máximo, afectan a una de cada 2.000 personas y por ello están poco visibilizadas. Un grupo de investigación de La Plata se dedica a distintas patologías. Recientemete, una revista internacional publicó sus avances sobre la enfermedad de Gaucher que se caracteriza por producir daños severos a nivel óseo.  El proyecto es realizado por los investigadores del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET. El grupo es liderado por la Doctora Paula Rozenfeld, y conformado por los doctores Juan M. Mucci, Constanza Bondar, Maximiliano Ormazabal, Andrea Crivaro y Emilio Vaena. Los científicos locales están abocado al estudio de tres de estas enfermadades raras: Gaucher, Fabry y Hunter.

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Enfermedades raras: la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una de las consideradas enfermedades raras. Se trata de una patología genética caracterizada por la insuficiente producción de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa una inusual acumulación de glucosilceramida y glucosilesfingosina en las células. Existen 3 formas clínicas de presentación de esta patología. La más común ,la forma tipo I, se caracteriza por no presentar manifestaciones neurológicas. Si bien presenta alta morbilidad, no se ve reducida la expectativa de vida. Afecta tanto a varones como mujeres, y los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. La incidencia en la población general es de 1/60000, mientras que es más frecuente en la población judío Ashkenazi, con una incidencia de 1/800. Clínicamente la enfermedad se manifiesta con alteraciones en la sangre como anemia y plaquetopenia. También produce un aumento del tamaño del hígado y el bazo. Además, genera en los pacientes alteraciones óseas que no sólo resultan muy dolorosas, sino que además afectan sensiblemente la calidad del hueso, ocasionando osteopenia/ osteoporosis, fracturas y otras lesiones. Paula Rozenfeld, directora del grupo de investigación, explicó: “Muchos de los pacientes con Gaucher reciben un tratamiento que reemplaza la enzima deficiente, con lo que se logra revertir muchas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad". Y agregó: "Sin embargo, este tratamiento no puede prevenir completamente el daño en el tejido óseo. Por este motivo decidimos empezar a estudiar los mecanismos implicados en la patología ósea de la enfermedad de Gaucher, con la meta de desarrollar nuevos y mejores tratamientos”.

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Los detalles de la investigación 

Sobre el avance de las investigaciones, la científica platense describió: “En el laboratorio se realizaron experimentos utilizando células de pacientes, así como también estudios en modelos celulares. Estos trabajos permitieron determinar que las células encargadas de formar el tejido óseo (osteoblastos), están alteradas y no pueden ejercer su función. Al mismo tiempo, aquellas células que se ocupan de degradar el hueso (osteoclastos) presentan una actividad mayor que las células provenientes de personas sanas”. “Si se tiene como referencia que en un individuo sano un porcentaje importante del tejido óseo es degradado y reemplazado por hueso nuevo todos los años, la alteración de la función de ambos tipos celulares durante la enfermedad de Gaucher explica en gran medida las manifestaciones clínicas observadas a nivel del tejido”, detalló. Nuestras investigaciones actuales se enfocan en buscar y proponer tratamientos coadyuvantes destinados a mejorar la función de formación de hueso por los osteoblastos y a inhibir la función de resorción ósea por parte de los osteoblastos”, concluyó la científica de la UNLP.

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Diagnóstico de enfermedades poco frecuentes

Los resultados de estos estudios fueron publicados recientemente en la prestigiosa revista científica internacional Molecular Genetics and Metabolism. A lo largo de todo el proceso de investigación, la Dra, Rozenfeld realizó colaboraciones con distintas investigadoras con experiencia en el área; entre ellas Victoria Delpino (INIGEM), Calogera Simonaro (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, USA), y Andrea Dardis (Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia", Italia). Además de este grupo de investigación, dirige el Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), del IIFP. Este laboratorio ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de Enfermedad de Gaucher y de otras enfermedades lisosomales. El equipo que la acompaña en este laboratorio está formado por la bioquímica Romina Ceci, la técnica Agueda Velazco y la secretaria Fernanda Barrales.