El hospital provincial “San Juan de Dios” de La Plata y el Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) realizarán este lunes 29 de febrero de 8 a 12.30 horas una jornada abierta a la comunidad con motivo del “Día Mundial de la Enfermedades Raras”.

El encuentro titulado “¿Que sabemos sobre Enfermedades Raras en nuestro país?” en el aula D’Ovidio del establecimiento ubicado en calle 27 y 70 y participarán autoridades del ministerio de Salud nacional, de la cartera sanitaria bonaerense y de la secretaria de Salud de La Plata.

Se conoce como Enfermedades Raras (ER) a un grupo de patologías de baja prevalencia (5 o menos por cada 10.000 personas), la mayoría crónicas, y que generan un gran impacto sanitario, social y económico para el paciente, para su familia y su entorno.

“Uno de nuestros objetivos lograr que la población conozca las Enfermedades Raras y su importancia sanitaria desarrollar y cogestionar la red de atención y sistematizar y analizar la información que permita generar estudios clínicos, epidemiológicos y decisiones políticas responsables, acorde a la necesidad de los ciudadanos de la Provincia”, explicaron desde el Ministerio de Salud provincial.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes o Raras se conmemora el 29 de Febrero por tratarse de un día poco frecuente, sólo tiene lugar los años bisiestos, al igual que la temática que procura difundir. En los casos de años no bisiestos, se celebra el último día de febrero.

La OMS estima que entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial padece alguna de estas enfermedades, mientras que en la Argentina se presume que existe un total de 3 millones de habitantes con ER.

Las ER afectan tanto a chicos como a adultos, aunque el 80 por ciento de las personas son niños al momento del diagnóstico, ya que 2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años de vida. El 65% son graves y altamente discapacitantes, debilitantes a largo plazo y potencialmente mortales.

La complejidad de su abordaje depende de diversos factores, entre los que pueden mencionarse el desconocimiento y desinformación de los profesionales, la complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, la ausencia de terapias; la alta morbi-mortalidad, los altos niveles de discapacidad y dependencia, la fuerte carga económica y familiar, la comorbilidad de los familiares y los problemas educativos y laborales que conlleva.

La Ley Provincial Nº 14239/10 declaró de “Interés Provincial el diagnóstico, seguimiento e investigación de las denominadas enfermedades raras”, y creó el Centro Provincial de Referencia, Seguimiento y Divulgación de Enfermedades Raras.

Características de las enfermedades raras

- Son enfermedades mal conocidas.

- En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente se inician en edad pediátrica.

- Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.

- Requieren estudios genéticos muy especializados.

- Necesitan seguimiento multidisciplinario y coordinación entre centros y servicios.

- Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.

- Especiales necesidades de cuidado del paciente, rehabilitación y apoyo familiar.