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El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) dependiente da la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET, determinó un mecanismo de  daño que produce la enfermedad de Fabry a los riñones de los pacientes que la padecen.

La Enfermedad de Fabry pertenece al grupo de enfermedades raras o poco frecuentes. Se trata de una enfermedad genética de herencia ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa (GLA). Esta deficiencia ocasiona la incapacidad de las células de nuestro cuerpo de eliminar un lípido denominado globotriaosilceramida (Gb3). En su forma de presentación clásica, las primeras manifestaciones de la enfermedad incluyen dolor neuropático en las extremidades, hipohidrosis, angioqueratomas y síntomas gastrointestinales, que aparecen durante la niñez. Con los años, se desarrolla el daño progresivo en órganos vitales como riñón, corazón y cerebro. El Gb3 se acumula en las células y esto desencadena una serie de eventos, aun desconocidos, que ocasiona la alteración de la función, crónica y progresiva, de órganos como el riñón.

La doctora Paula Rozenfeld, directora del DIEL expresó, “en los últimos años a raíz de la continua relación con el personal médico tratante de pacientes Fabry surgió nuestro interés en la descripción del daño en la afección renal que padecen estos pacientes. En este marco y en colaboración con distintos especialistas comenzamos a trabajar con biopsias renales de pacientes obtenidas en el marco del diagnóstico clínico.

En particular hemos establecido colaboraciones con los siguientes médicos: Dr. Pablo Neumann (Servicio de Diálisis y Nefrología, IPENSA, La Plata, Argentina), Dr. Sandro Feriozzi (Nephrology and Dialysis Unit, Belcolle Hospital, Viterbo, Italia); Dr. Antonio Pisani (Chair of Nephrology, Department of Public Health, University Federico II of Naples, Nápoles, Italia), Dra. María de los Ángeles Bolla (Servicio de Anatomía Patológica, Hospital San Martin, La Plata, Argentina) y Dr. Pedro Quieto (Servicio de Nefrología, Hospital Rodolfo Rossi, La Plata, Argentina)”.

“Nuestros hallazgos realizados sobre biopsias renales de pacientes Fabry mostraron la presencia de fibrosis intersticial prominente. Demostramos, por primera vez, la producción de TGFbeta en el riñón de pacientes Fabry. Este TGFbeta es producido por las células tubulares del riñón, no así por el gromérulo renal. TGFbeta es la citoquina profibrótica más potente.

Rozenfeld destacó que el hallazgo "permitirá a los médicos subrayar la importancia de tener que evitar llegar a un estado de fibrosis renal extensa". Por el momento, esto se consigue con un inicio temprano del tratamiento específico, lo cual a su vez requiere un diagnóstico a edad más temprana.

Estos resultados fueron publicados en una revista científica prestigiosa en el área: Pathogenesis of Fabry nephropathy: the pathways leading to fibrosis. Paula Adriana Rozenfeld, María de los Angeles Bolla, Pedro Quieto, Pisani A, Feriozzi S, Neuman P, Constanza Bondar. Molecular Genetics Metabolism 2020.

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"El subdiagnóstico es algo común dentro de las enfermedades poco frecuentes”

“La enfermedad de Fabry se encuentra subdiagnosticada en Argentina, así como en el resto del mundo. Además, existe un retraso en la edad de diagnóstico. Esto se debe a que es una enfermedad poco frecuente, poco tenida en cuenta en el diagnóstico diferencial por parte de la comunidad médica, con síntomas inespecíficos y multisistémicos que comienzan insidiosamente desde la niñez. El subdiagnóstico es algo común dentro de las enfermedades poco frecuentes”, resaltó Rozenfeld.

Y agregó: “Ante esta situación, nuestro laboratorio trabaja desde el 2003 con el fin de difundir la enfermedad en la comunidad médica, y ofrecer la posibilidad del diagnóstico a los pacientes de todo nuestro país, y colaborar y asesorar con el seguimiento clínico y tratamiento de los pacientes diagnosticados”.

“El diagnóstico desarrollado e implementado en el DIEL consta del dosaje enzimático de la enzima α–galactosidasa A y el estudio genético del gen GLA”,  concluyó la científica de la UNLP.