El Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y el CONICET, se convirtió en el único laboratorio clínico perteneciente a un Instituto del CONICET y una universidad pública argentina que obtuvo la acreditación bajo la norma internacional IRAM-ISO 15189.

El reconocimiento, otorgado por el Organismo Argentino de Acreditación (OAA), certifica la competencia técnica del laboratorio para realizar un estudio específico vinculado al diagnóstico de la enfermedad de Fabry y reconoce la implementación de un sistema de gestión de calidad en sus procesos.

El DIEL forma parte de un entramado científico y tecnológico que busca mejorar el diagnóstico de patologías cuya baja frecuencia y diversidad de manifestaciones clínicas suelen dificultar su identificación.

La norma IRAM-ISO 15189 establece requisitos de calidad y competencia específicos para los laboratorios clínicos. En el caso del DIEL-IIFP, la acreditación alcanza la determinación de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A en leucocitos, un análisis utilizado para el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, además de contemplar el sistema de gestión de calidad implementado por el laboratorio.

“Llegar a esta instancia demandó más de tres años de trabajo. Durante ese período, el equipo del DIEL-IIFP se capacitó y adquirió experiencia para desarrollar e implementar procedimientos de gestión de calidad que abarcan todas las etapas del proceso, desde las instrucciones para solicitar un estudio hasta la emisión de los resultados”, explicó Paula Rozenfeld, directora Técnica de DIEL.

El objetivo es reducir riesgos y garantizar prácticas seguras para los pacientes, el personal, la sociedad y el ambiente. En este sentido, la acreditación no constituye solamente un reconocimiento institucional: implica contar con procedimientos estandarizados y evaluados que respaldan la competencia técnica del laboratorio.

El equipo de DIEL está conformado por: Paula Rozenfeld, Romina Ceci, Domingo Procopio, Mariano Fernandez, Francisco Lobos, Matías Zapiola, Martina Goldberg y Joaquín Reynoso. 

Cuando encontrar un diagnóstico puede llevar años

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Aunque cada una de estas patologías tiene una baja prevalencia, en conjunto representan un problema sanitario de gran magnitud.

La Organización Mundial de la Salud estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes y que, consideradas en conjunto, afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. En Argentina se estima que aproximadamente 3 millones de personas presentan alguna de estas enfermedades.

Una de las principales dificultades que enfrentan quienes las padecen es llegar a un diagnóstico. La diversidad de síntomas, el desconocimiento de estas patologías y la escasez de centros especializados pueden generar lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”: un recorrido que puede extenderse durante años hasta identificar la enfermedad.

DIEL, como institución de ciencia, acompaña los avances científicos, y los pone a disposición de los pacientes. DIEL está llevando a cabo el proyecto GECEPOF —Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes—, desarrollado por investigadores de la UNLP y el CONICET.

La iniciativa utiliza estudios genéticos, entre ellos la secuenciación del exoma, para buscar las alteraciones que pueden explicar enfermedades poco frecuentes de origen genético.