Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) son responsables de varios descubrimientos de factores de riesgo genético en enfermedades comunes que han salido de los laboratorios de investigación recientemente.

No obstante, América Latina en general, y Argentina en particular, no están representadas en las grandes bases de datos; por ejemplo, sobre 3.200 estudios del tipo GWAS. El 80 por ciento fue realizado sobre poblaciones europeas, mientras que más de tres cuartas partes de la población del mundo viven en África, Asia y Latinoamérica.

En este contexto, un grupo de investigadores está llevando adelante el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr).

La iniciativa busca no solo la compilación de datos genéticos, sino también información sobre hábitos alimentarios, de estilo de vida y características fenotípicas y sociales de interés biomédico que aportarán datos clave para indicadores de salud (enfermedades comunes, enfermedades poco frecuentes o raras) y la toma de decisiones en materia de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Del proyecto participan entre 40 y 50 investigadores de distintas especialidades que trabajan en institutos del CONICET y Universidades nacionales. En un primer momento, el muestreo va a comenzar en cuatro institutos, que serán nodos federales, y luego se sumarán dos o tres institutos más para tener una red federal más amplia de muestreo poblacional.

Para entender un poco más en detalle sobre la propuesta, Info Blanco Sobre Negro dialogó con el investigador principal del CONICET y director del Centro Nacional Patagónico (CENPAT), Rolando González José.

“Lo que buscamos es tener un biobanco de referencia para conocer las variantes no sólo genéticas, sino de estilo de vida y otros rasgos de interés biomédico, como antropométricos, hábitos alimentarios, antecedentes de enfermedades”, detalló González José a este medio, y agregó que lo que se busca es “cubrir un 'bache' que hay en relación con la ausencia de muestras del país en los grandes biobancos de material genético y no genético que se utilizan para la investigación biomédica en todo el mundo”.

“El objetivo es que los investigadores, en especial los de biomédica, puedan contar con un recurso que hoy no tienen, un conjunto de genomas con distinto grado de cobertura”, agregó el profesional.

“Es una necesidad para cubrir una inequidad estructural que hay en materia de representación de muestras latinoamericanas en general y argentinas en particular que no están en los grandes biobancos”, agregó el investigador.

No obstante, el director del CENPAT destacó que el abordaje "no es determinista desde el punto de vista genético" y aseguró que “la amplísima mayoría de dolencias que aquejan hoy a la especie humana son de origen complejo, es decir que tienen una base genética pero también factores de riesgo no genético, como los ambientales”.

“El muestreo que propone PoblAr es interdisciplinario y abarca un seguimiento longitudinal de distintas cohortes de voluntarios para ir viendo la evolución a lo largo del tiempo”, detalló González José, y destacó que están esperando la aprobación de los comités de bioética para comenzarlo este año.

“Esperamos tener en el plazo de un año, a partir de que comience, alrededor de 1800 muestras representativas de las distintas regiones del país: noroeste, noreste, centro y el sur argentino”, añadió el especialista.

¿Qué se les pide a los voluntarios?

Lo primero que se les pide es que lean la cartilla informativa con todos los detalles del proyecto y brinden su consentimiento informado si están de acuerdo. El muestreo dura entre cuarenta minutos y una hora, y se trata de una encuesta de hábitos alimentarios, de antecedentes de enfermedad, de datos demográficos, datos antropométricos y finalmente una extracción de sangre en un volumen similar o menor al que se hace en un análisis de sangre convencional.

¿Qué se tiene en cuenta para elegir a los voluntarios?

Se pide que sean mayores de 20 años y menores de 65, que sean argentinos nacidos en países limítrofes o que lleven al menos diez años de residencia en Argentina. “Este criterio busca representar lo que va a ser la base genética y de otros rasgos no genéticos de la población argentina del futuro”, señaló González José.